Интересный случай из нашей клинической практики

Во время профилактического осмотра малыша в возрасте одного месяца врач-офтальмолог Мария Николаевна Подвигова обратила внимание на необычный оттенок склер — они были голубоватыми. Этот признак позволил заподозрить редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, который также называют «болезнью хрустальных костей».

Малыша направили на консультацию к врачу-генетику, и диагноз подтвердился.

Сегодня ребёнку уже два года. За это время у него был всего один перелом. Благодаря тому, что родители практически с рождения знали об особенностях заболевания, они смогли правильно организовать уход за малышом и снизить риск травм. Ребёнку также назначили специальное лечение.

Что важно знать о несовершенном остеогенезе?

Это генетическое заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани, из-за чего кости становятся более хрупкими и склонными к переломам. Заболевание встречается примерно у 1 из 10 000–20 000 новорождённых и не зависит от пола или расы.

В большинстве случаев причиной становятся мутации в генах, отвечающих за образование коллагена — важного белка соединительной ткани.

Какие признаки могут указывать на заболевание?

К возможным проявлениям несовершенного остеогенеза относятся:

• повышенная хрупкость костей и частые переломы;
• искривление конечностей, деформация костей, нарушения осанки и походки;
• невысокий рост;
• повышенная подвижность суставов и слабость связочного аппарата;
• голубоватый оттенок склер;
• нарушения формирования зубов — они могут быть полупрозрачными и иметь изменённый цвет;
• снижение мышечного тонуса;
• прогрессирующее снижение слуха;
• в некоторых случаях — нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также образование грыж.

Почему так важна ранняя диагностика?

Чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно определить необходимую тактику наблюдения и лечения, обучить родителей правилам безопасного ухода за ребёнком и снизить риск осложнений.

Этот случай ещё раз напоминает нам, насколько важны профилактические осмотры и внимательность врача даже к, на первый взгляд, незначительным признакам.

Берегите здоровье своих детей и не пропускайте плановые осмотры!