Новости
Интересный случай из нашей клинической практики
Во время профилактического осмотра малыша в возрасте одного месяца врач-офтальмолог Мария Николаевна Подвигова обратила внимание на необычный оттенок склер — они были голубоватыми. Этот признак позволил заподозрить редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, который также называют «болезнью хрустальных костей».
Малыша направили на консультацию к врачу-генетику, и диагноз подтвердился.
Сегодня ребёнку уже два года. За это время у него был всего один перелом. Благодаря тому, что родители практически с рождения знали об особенностях заболевания, они смогли правильно организовать уход за малышом и снизить риск травм. Ребёнку также назначили специальное лечение.
Что важно знать о несовершенном остеогенезе?
Это генетическое заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани, из-за чего кости становятся более хрупкими и склонными к переломам. Заболевание встречается примерно у 1 из 10 000–20 000 новорождённых и не зависит от пола или расы.
В большинстве случаев причиной становятся мутации в генах, отвечающих за образование коллагена — важного белка соединительной ткани.
Какие признаки могут указывать на заболевание?
К возможным проявлениям несовершенного остеогенеза относятся:
- повышенная хрупкость костей и частые переломы;
- искривление конечностей, деформация костей, нарушения осанки и походки;
- невысокий рост;
- повышенная подвижность суставов и слабость связочного аппарата;
- голубоватый оттенок склер;
- нарушения формирования зубов — они могут быть полупрозрачными и иметь изменённый цвет;
- снижение мышечного тонуса;
- прогрессирующее снижение слуха;
- в некоторых случаях — нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также образование грыж.
Почему так важна ранняя диагностика?
Чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно определить необходимую тактику наблюдения и лечения, обучить родителей правилам безопасного ухода за ребёнком и снизить риск осложнений.
Этот случай ещё раз напоминает нам, насколько важны профилактические осмотры и внимательность врача даже к, на первый взгляд, незначительным признакам.
Берегите здоровье своих детей и не пропускайте плановые осмотры!
ID:
13174
Символьный код:
interesnyy-sluchay-iz-nashey-klinicheskoy-praktiki
Внешний код:
13174
Название:
Интересный случай из нашей клинической практики
Сортировка:
500
Картинка для анонса:
Загрузить
Детальное описание:
Во время профилактического осмотра малыша в возрасте одного месяца врач-офтальмолог Мария Николаевна Подвигова обратила внимание на необычный оттенок склер — они были голубоватыми. Этот признак позволил заподозрить редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, который также называют «болезнью хрустальных костей».
Малыша направили на консультацию к врачу-генетику, и диагноз подтвердился.
Сегодня ребёнку уже два года. За это время у него был всего один перелом. Благодаря тому, что родители практически с рождения знали об особенностях заболевания, они смогли правильно организовать уход за малышом и снизить риск травм. Ребёнку также назначили специальное лечение.
Что важно знать о несовершенном остеогенезе?
Это генетическое заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани, из-за чего кости становятся более хрупкими и склонными к переломам. Заболевание встречается примерно у 1 из 10 000–20 000 новорождённых и не зависит от пола или расы.
В большинстве случаев причиной становятся мутации в генах, отвечающих за образование коллагена — важного белка соединительной ткани.
Какие признаки могут указывать на заболевание?
К возможным проявлениям несовершенного остеогенеза относятся:
- повышенная хрупкость костей и частые переломы;
- искривление конечностей, деформация костей, нарушения осанки и походки;
- невысокий рост;
- повышенная подвижность суставов и слабость связочного аппарата;
- голубоватый оттенок склер;
- нарушения формирования зубов — они могут быть полупрозрачными и иметь изменённый цвет;
- снижение мышечного тонуса;
- прогрессирующее снижение слуха;
- в некоторых случаях — нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также образование грыж.
Почему так важна ранняя диагностика?
Чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно определить необходимую тактику наблюдения и лечения, обучить родителей правилам безопасного ухода за ребёнком и снизить риск осложнений.
Этот случай ещё раз напоминает нам, насколько важны профилактические осмотры и внимательность врача даже к, на первый взгляд, незначительным признакам.
Берегите здоровье своих детей и не пропускайте плановые осмотры!
Начало активности (дата):
21.10.2026
Начало активности (время):
21.10.2026
Количество показов:
9
Дата первого показа:
21.10.2026 17:03:53
Тип информационного блока:
news
ID информационного блока:
12
Название информационного блока:
Новости
Дата создания:
21.10.2026 17:03:45
Кем создан (ID):
2
Кем создан (имя):
(AsadullinRuslan)
Дата изменения:
21.10.2026 17:03:45
Кем изменен (ID):
2
Кем изменен (имя):
(AsadullinRuslan)